AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ODC1 yhdistetyt ominaisuudet
ornithine decarboxylase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää ODC1-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Periventricular cysts | Aina |
| Aggressive behavior | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Usein (30–79%) |
| Abnormal cerebellar vermis morphology | Joskus (5–29%) |
| Absent speech development | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Joskus (5–29%) |
| Dysgenesis of the cerebellar vermis | Joskus (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Focal polymicrogyria | Joskus (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Joskus (5–29%) |
| Non-convulsive status epilepticus without coma | Joskus (5–29%) |
| Poor speech | Joskus (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Joskus (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent eyebrow | Aina |
| Big calvaria | Aina |
| High forehead | Aina |
| High palate | Aina |
| Sparse eyelashes | Aina |
| Bulbous nose | Usein (30–79%) |
| Large forehead | Usein (30–79%) |
| Absent eyelashes | Joskus (5–29%) |
| Big head present at birth | Joskus (5–29%) |
| Broad forehead | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Increased nuchal translucency | Joskus (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small nail | Usein (30–79%) |
| Chicken skin | Joskus (5–29%) |
| Dry skin | Joskus (5–29%) |
| Hair loss | Joskus (5–29%) |
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped toenails | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Aina |
| Lower limb spasticity | Aina |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Joskus (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Joskus (5–29%) |
| Rib fusion | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Aina |
| Celiac disease | Joskus (5–29%) |
| Chronic constipation | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Aina |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Tapered finger | Joskus (5–29%) |
| Tapered toe | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cupped ear | Aina |
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Large ears | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Usein (30–79%) |
| Vascular skin abnormality | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Asthma | Joskus (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High blood bilirubin levels | Aina |
| Low blood sugar | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ODC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa