특성

ODC1 연관 특성

ornithine decarboxylase 1

인간 표현형 온톨로지가 ODC1에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Periventricular cysts	항상
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	자주 (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	가끔 (5–29%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Dilated third ventricle	가끔 (5–29%)
Dysgenesis of the cerebellar vermis	가끔 (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Focal polymicrogyria	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Thick corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent eyebrow	항상
Big calvaria	항상
High forehead	항상
High palate	항상
Sparse eyelashes	항상
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Large forehead	자주 (30–79%)
Absent eyelashes	가끔 (5–29%)
Big head present at birth	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Lower limb spasticity	항상
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Rib fusion	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Celiac disease	가끔 (5–29%)
Chronic constipation	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cupped ear	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Large ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Dilation of Virchow-Robin spaces	자주 (30–79%)
Vascular skin abnormality	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	가끔 (5–29%)
Recurrent ear infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood bilirubin levels	항상
Low blood sugar	항상

특성	나타나는 빈도
Birth weight > 90th percentile	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ODC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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