Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 143.277.934–143.403.686 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 125,8 kb
Protein
777 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
GR
Tidligere symboler
GRL
MANE Select-transkript
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NR3C1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved NR3C1. NR3C1 og 2 gener i nærheden på kromosom 5, fra 142.840.810 til 143.840.809.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142.770.343–143.229.011, fremadrettet-strengARHGAP26NR3C1: 143.277.934–143.403.686, omvendt-strengNR3C1HMHB1: 143.812.147–143.820.716, fremadrettet-strengHMHB1Diagram af NR3C1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 143.277.934–143.282.041, 4.108 baserExon 8: 143.282.568–143.282.725, 158 baserExon 7: 143.295.460–143.295.590, 131 baserExon 6: 143.298.668–143.298.812, 145 baserExon 5: 143.300.485–143.300.763, 279 baserExon 4: 143.310.097–143.310.213, 117 baserExon 3: 143.314.002–143.314.168, 167 baserExon 2: 143.399.656–143.400.852, 1.197 baserExon 1: 143.403.211–143.403.686, 476 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 125,8 kb; 2.334 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NR3C1

6

positioner i NR3C1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 125,8 kb af NR3C1, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR3C1-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1-genet: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr3c1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test