Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13
Koordinater
Kromosom 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 70,4 kb
Protein
1.473 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Tidligere symboler
NALP1, SLEV1
MANE Select-transkript
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er NLRP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved NLRP1. NLRP1 og 15 gener i nærheden på kromosom 17, fra 5.049.314 til 6.049.313.Kromosom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omvendt-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, fremadrettet-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omvendt-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, fremadrettet-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omvendt-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omvendt-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, fremadrettet-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omvendt-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, fremadrettet-strengRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, omvendt-strengC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, omvendt-strengDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, omvendt-strengDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, fremadrettet-strengMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, omvendt-strengSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, omvendt-strengNLRP1: 5.772.926–6.080.792, fremadrettet-strengDiagram af NLRP1: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 5.514.118–5.515.073, 956 baserExon 16: 5.515.473–5.515.517, 45 baserExon 15: 5.517.746–5.517.887, 142 baserExon 14: 5.520.881–5.521.012, 132 baserExon 13: 5.521.524–5.521.786, 263 baserExon 12: 5.530.481–5.530.704, 224 baserExon 11: 5.532.822–5.532.984, 163 baserExon 10: 5.533.304–5.533.384, 81 baserExon 9: 5.533.897–5.533.988, 92 baserExon 8: 5.536.851–5.536.940, 90 baserExon 7: 5.539.415–5.539.585, 171 baserExon 6: 5.541.857–5.542.027, 171 baserExon 5: 5.553.386–5.553.556, 171 baserExon 4: 5.558.339–5.560.043, 1.705 baserExon 3: 5.581.859–5.582.062, 204 baserExon 2: 5.582.670–5.582.846, 177 baserExon 1: 5.583.687–5.584.509, 823 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 70,4 kb; 4.422 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NLRP1

1

position i NLRP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,4 kb af NLRP1, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP1-genet: NLR family pyrin domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1-genet: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nlrp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test