Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 132 783 181–132 786 147 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
277 aminohapet
Tuntud ka kui
NKX6B, GTX, NKX6.1
MANE Select transkript
ENST00000368592.8NM_177400.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas NKX6-2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub NKX6-2. NKX6-2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 10, vahemikus 132 284 664 kuni 133 284 663.Kromosoom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132 207 483–132 331 894, pöördne ahelSTK32CLRRC27: 132 332 107–132 381 508, otsene ahelLRRC27PWWP2B: 132 396 390–132 417 863, otsene ahelPWWP2BINPP5A: 132 537 766–132 783 480, otsene ahelINPP5ANKX6-2: 132 783 181–132 786 147, pöördne ahelNKX6-2CFAP46: 132 806 494–132 942 823, pöördne ahelCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, otsene ahelADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, otsene ahelKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, otsene ahelUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, otsene ahelVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, pöördne ahelADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, pöördne ahelTUBGCP2NKX6-2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 132 783 181–132 785 170, 1990 alustEkson 2: 132 785 280–132 785 452, 173 alustEkson 1: 132 785 543–132 786 147, 605 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 3 kb; neist 834 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NKX6-2

    10

    kohad geenis NKX6-2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NKX6-2 3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NKX6-2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NKX6-2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NKX6-2 geen: NK6 homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. NKX6-2 geen: NK6 homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nkx6-2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test