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Gene

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Resumo

Localização citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 94 641 174–94 707 466 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 66,3 kb
Proteína
681 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20171
Símbolos anteriores
RBM35A
Transcrito MANE Select
ENST00000433389.8NM_017697.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ESRP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ESRP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ESRP1. ESRP1 e 11 genes próximos no cromossoma 8, de 94 174 320 a 95 174 319.Cromossoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCDH17: 94 124 381–94 217 303, fita inversaCDH17GEM: 94 249 249–94 262 461, fita inversaGEMRAD54B: 94 371 960–94 475 134, fita inversaRAD54BFSBP: 94 378 377–94 436 952, fita inversaFSBPVIRMA: 94 487 689–94 553 529, fita inversaVIRMAESRP1: 94 641 174–94 707 466, fita diretaESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, fita diretaDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, fita diretaINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, fita inversaCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, fita diretaNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, fita inversaTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, fita diretaPLEKHF2Diagrama de ESRP1: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 94 641 174–94 641 450, 277 basesExão 2: 94 641 956–94 642 084, 129 basesExão 3: 94 643 303–94 643 416, 114 basesExão 4: 94 646 168–94 646 282, 115 basesExão 5: 94 662 272–94 662 370, 99 basesExão 6: 94 662 501–94 662 555, 55 basesExão 7: 94 664 697–94 664 807, 111 basesExão 8: 94 664 927–94 665 059, 133 basesExão 9: 94 665 154–94 665 196, 43 basesExão 10: 94 667 949–94 668 250, 302 basesExão 11: 94 671 453–94 671 671, 219 basesExão 12: 94 674 308–94 674 506, 199 basesExão 13: 94 678 203–94 678 371, 169 basesExão 14: 94 692 677–94 692 827, 151 basesExão 15: 94 696 852–94 696 961, 110 basesExão 16: 94 705 925–94 707 466, 1542 bases151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 66,3 kb do gene; 2046 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ESRP1

3

posições em ESRP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 66,3 kb de ESRP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Características associadas a ESRP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ESRP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/esrp1

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