Características

Características associadas a MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a MYMK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MYMK

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
Broad nasal tip	Sempre
Eyelids stay open	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Abnormally small tongue	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Big calvaria	Não registado
Decrease in jaw mobility	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Motor delay	Sempre
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Small pec muscle	Frequente (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Glaucoma	Sempre
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Impaired ocular abduction	Muito frequente (80–99%)
Eye muscle paralysis	Não registado
Oculomotor nerve palsy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Bowel irritability	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Glanular hypospadias	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the larynx	Por vezes (5–29%)
Laryngeal stenosis	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYMK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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