Požymiai

Su MYMK susiję požymiai

myomaker, myoblast fusion factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su MYMK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MYMK

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Visada
Broad nasal tip	Visada
Eyelids stay open	Visada
Little lower jaw	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Receding chin	Visada
Weakness of facial musculature	Visada
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Labai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lip	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Abnormally small tongue	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Retraction of the tongue	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Neužfiksuota
Big calvaria	Neužfiksuota
Decrease in jaw mobility	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue disease	Visada
Poorly developed skeletal musculature	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Reduced spine movement	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Severely decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Motor delay	Visada
Cranial nerve paralysis	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Small pec muscle	Dažnai (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Kartais (5–29%)
Finger bends toward pinky	Kartais (5–29%)
Tapered finger	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Visada
Glaucoma	Visada
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Impaired ocular abduction	Labai dažnai (80–99%)
Eye muscle paralysis	Neužfiksuota
Oculomotor nerve palsy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowel irritability	Visada
Poor swallowing	Visada
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Acid reflux	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypertensive crisis	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada
Glanular hypospadias	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the larynx	Kartais (5–29%)
Laryngeal stenosis	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MYMK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test