Özellikler

MYMK ile ilişkili özellikler

myomaker, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology, MYMK ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MYMK

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
Broad nasal tip	Her zaman
Eyelids stay open	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Weakness of facial musculature	Her zaman
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Pierre-Robin sequence	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Abnormally small tongue	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
Decrease in jaw mobility	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Her zaman
Poorly developed skeletal musculature	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Reduced spine movement	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Cranial nerve paralysis	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Small pec muscle	Sık (%30–79)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Glaucoma	Her zaman
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Impaired ocular abduction	Çok sık (%80–99)
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi
Oculomotor nerve palsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowel irritability	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiac septum morphology	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Glanular hypospadias	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the larynx	Bazen (%5–29)
Laryngeal stenosis	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MYMK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al