Rysy

Rysy spojené s MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MYMK 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MYMK

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
Broad nasal tip	Vždy
Eyelids stay open	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Receding chin	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Abnormally small tongue	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
Decrease in jaw mobility	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Vždy
Poorly developed skeletal musculature	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Reduced spine movement	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Motor delay	Vždy
Cranial nerve paralysis	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Small pec muscle	Často (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Glaucoma	Vždy
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Velmi často (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Nezaznamenáno
Oculomotor nerve palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowel irritability	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Glanular hypospadias	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the larynx	Někdy (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MYMK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test