Merkmale

Mit MYMK verknüpfte Merkmale

myomaker, myoblast fusion factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit MYMK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MYMK

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
Broad nasal tip	Immer
Eyelids stay open	Immer
Little lower jaw	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Receding chin	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Abnormally small tongue	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
Decrease in jaw mobility	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Immer
Poorly developed skeletal musculature	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Reduced spine movement	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Motor delay	Immer
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Small pec muscle	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Glaucoma	Immer
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Sehr häufig (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst
Oculomotor nerve palsy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowel irritability	Immer
Poor swallowing	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Glanular hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the larynx	Manchmal (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYMK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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