Trăsături

Trăsături asociate cu MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu MYMK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MYMK

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna
Broad nasal tip	Întotdeauna
Eyelids stay open	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Weakness of facial musculature	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Foarte des (80–99%)
Short nose	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Abnormally small tongue	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Neînregistrat
Big calvaria	Neînregistrat
Decrease in jaw mobility	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Întotdeauna
Poorly developed skeletal musculature	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Reduced spine movement	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Severely decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Cranial nerve paralysis	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Club feet	Des (30–79%)
Small pec muscle	Des (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Uneori (5–29%)
Finger bends toward pinky	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Glaucoma	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Impaired ocular abduction	Foarte des (80–99%)
Eye muscle paralysis	Neînregistrat
Oculomotor nerve palsy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowel irritability	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypertensive crisis	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna
Glanular hypospadias	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the larynx	Uneori (5–29%)
Laryngeal stenosis	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MYMK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu