Tratti

Tratti collegati a MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a MYMK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MYMK

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
Broad nasal tip	Sempre
Eyelids stay open	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Abnormally small tongue	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Non registrato
Big calvaria	Non registrato
Decrease in jaw mobility	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Reduced spine movement	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Motor delay	Sempre
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Small brainstem	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Small pec muscle	Spesso (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	A volte (5–29%)
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Glaucoma	Sempre
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Impaired ocular abduction	Molto spesso (80–99%)
Eye muscle paralysis	Non registrato
Oculomotor nerve palsy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowel irritability	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Glanular hypospadias	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the larynx	A volte (5–29%)
Laryngeal stenosis	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYMK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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