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Rasgos
Rasgos asociados a MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a MYMK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bell's palsy | Siempre |
| Broad nasal tip | Siempre |
| Eyelids stay open | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Receding chin | Siempre |
| Weakness of facial musculature | Siempre |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pierre-Robin sequence | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | No registrado |
| Big calvaria | No registrado |
| Decrease in jaw mobility | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Siempre |
| Poorly developed skeletal musculature | Siempre |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Siempre |
| Reduced spine movement | Siempre |
| Weakness of outermost muscles | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Severely decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Cranial nerve paralysis | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Small brainstem | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Small pec muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | A veces (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Glaucoma | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Impaired ocular abduction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye muscle paralysis | No registrado |
| Oculomotor nerve palsy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowel irritability | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acid reflux | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypertensive crisis | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Glanular hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | A veces (5–29 %) |
| Laryngeal stenosis | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MYMK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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