Caractéristiques

Caractéristiques liées à MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à MYMK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MYMK

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Toujours
Broad nasal tip	Toujours
Eyelids stay open	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Receding chin	Toujours
Weakness of facial musculature	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Pierre-Robin sequence	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Abnormally small tongue	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Non signalé
Big calvaria	Non signalé
Decrease in jaw mobility	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Toujours
Poorly developed skeletal musculature	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Reduced spine movement	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Motor delay	Toujours
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Small pec muscle	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Glaucoma	Toujours
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Impaired ocular abduction	Très souvent (80–99 %)
Eye muscle paralysis	Non signalé
Oculomotor nerve palsy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowel irritability	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Glanular hypospadias	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the larynx	Parfois (5–29 %)
Laryngeal stenosis	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MYMK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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