AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til MYMK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bell's palsy | Altid |
| Broad nasal tip | Altid |
| Eyelids stay open | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Nasal tip, upturned | Altid |
| Receding chin | Altid |
| Weakness of facial musculature | Altid |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Meget ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Long philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Pierre-Robin sequence | Meget ofte (80–99 %) |
| Short nose | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small tongue | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Ofte (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ikke registreret |
| Big calvaria | Ikke registreret |
| Decrease in jaw mobility | Ikke registreret |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Altid |
| Poorly developed skeletal musculature | Altid |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Altid |
| Reduced spine movement | Altid |
| Weakness of outermost muscles | Altid |
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registreret |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
| Severely decreased muscle tone | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epilepsy | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Cranial nerve paralysis | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Small brainstem | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short fingers or toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Small pec muscle | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | Nogle gange (5–29 %) |
| Tapered finger | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altid |
| Glaucoma | Altid |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Impaired ocular abduction | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye muscle paralysis | Ikke registreret |
| Oculomotor nerve palsy | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bowel irritability | Altid |
| Poor swallowing | Altid |
| Feeding difficulties | Meget ofte (80–99 %) |
| Acid reflux | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypertensive crisis | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Altid |
| Glanular hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Nogle gange (5–29 %) |
| Laryngeal stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MYMK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger