Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το MYMK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bell's palsy | Πάντα |
| Broad nasal tip | Πάντα |
| Eyelids stay open | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Weakness of facial musculature | Πάντα |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pierre-Robin sequence | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small tongue | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Big calvaria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decrease in jaw mobility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Πάντα |
| Poorly developed skeletal musculature | Πάντα |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Πάντα |
| Reduced spine movement | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle degeneration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Severely decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Cranial nerve paralysis | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small brainstem | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Small pec muscle | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Πάντα |
| Glaucoma | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Impaired ocular abduction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye muscle paralysis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Oculomotor nerve palsy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowel irritability | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypertensive crisis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πάντα |
| Glanular hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Μερικές φορές (5–29%) |
| Laryngeal stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory function loss | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYMK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες