Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan MYMK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bell's palsyAltijd
Broad nasal tipAltijd
Eyelids stay openAltijd
Little lower jawAltijd
Nasal tip, upturnedAltijd
Receding chinAltijd
Weakness of facial musculatureAltijd
Aplasia/Hypoplasia of the tongueHeel vaak (80–99%)
Decreased volume of lipHeel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsHeel vaak (80–99%)
Eye foldsHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Pierre-Robin sequenceHeel vaak (80–99%)
Short noseHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Abnormally small tongueVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Retraction of the tongueVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headNiet vastgelegd
Big calvariaNiet vastgelegd
Decrease in jaw mobilityNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle tissue diseaseAltijd
Poorly developed skeletal musculatureAltijd
Proximal neurogenic muscle weaknessAltijd
Reduced spine movementAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Muscle degenerationHeel vaak (80–99%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedNiet vastgelegd
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Severely decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
Motor delayAltijd
Cranial nerve paralysisVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Absent/small cerebellumSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Small brainstemNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short fingers or toesHeel vaak (80–99%)
Club feetVaak (30–79%)
Small pec muscleVaak (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscleSoms (5–29%)
Finger bends toward pinkySoms (5–29%)
Tapered fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd
GlaucomaAltijd
Drooping upper eyelidHeel vaak (80–99%)
Impaired ocular abductionHeel vaak (80–99%)
Eye muscle paralysisNiet vastgelegd
Oculomotor nerve palsyNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowel irritabilityAltijd
Poor swallowingAltijd
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)
Acid refluxNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypertensive crisisSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSoms (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphologyNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesAltijd
Glanular hypospadiasSoms (5–29%)
HydronephrosisSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the larynxSoms (5–29%)
Laryngeal stenosisSoms (5–29%)
Respiratory function lossNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Short statureVaak (30–79%)
Faltering weightNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentAltijd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MYMK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen