Cechy

Cechy powiązane z MYMK

myomaker, myoblast fusion factor

Human Phenotype Ontology łączy z MYMK 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MYMK

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
Broad nasal tip	Zawsze
Eyelids stay open	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Pierre-Robin sequence	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Abnormally small tongue	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Nie odnotowano
Big calvaria	Nie odnotowano
Decrease in jaw mobility	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Zawsze
Poorly developed skeletal musculature	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Reduced spine movement	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Small pec muscle	Często (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Czasami (5–29%)
Finger bends toward pinky	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Glaucoma	Zawsze
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Impaired ocular abduction	Bardzo często (80–99%)
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano
Oculomotor nerve palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Bowel irritability	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Glanular hypospadias	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the larynx	Czasami (5–29%)
Laryngeal stenosis	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MYMK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test