AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til MYMK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bell's palsy | Alltid |
| Broad nasal tip | Alltid |
| Eyelids stay open | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Receding chin | Alltid |
| Weakness of facial musculature | Alltid |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Svært ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Svært ofte (80–99 %) |
| Long philtrum | Svært ofte (80–99 %) |
| Pierre-Robin sequence | Svært ofte (80–99 %) |
| Short nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small tongue | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Retraction of the tongue | Ofte (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ikke registrert |
| Big calvaria | Ikke registrert |
| Decrease in jaw mobility | Ikke registrert |
| Depressed nasal bridge | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Alltid |
| Poorly developed skeletal musculature | Alltid |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Alltid |
| Reduced spine movement | Alltid |
| Weakness of outermost muscles | Alltid |
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Svært ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registrert |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Severely decreased muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Cranial nerve paralysis | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Small brainstem | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short fingers or toes | Svært ofte (80–99 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Small pec muscle | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | Noen ganger (5–29 %) |
| Tapered finger | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
| Glaucoma | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Svært ofte (80–99 %) |
| Impaired ocular abduction | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye muscle paralysis | Ikke registrert |
| Oculomotor nerve palsy | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bowel irritability | Alltid |
| Poor swallowing | Alltid |
| Feeding difficulties | Svært ofte (80–99 %) |
| Acid reflux | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypertensive crisis | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Alltid |
| Glanular hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Noen ganger (5–29 %) |
| Laryngeal stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Ikke registrert |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MYMK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker