특성

MYMK 연관 특성

myomaker, myoblast fusion factor

인간 표현형 온톨로지가 MYMK에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bell's palsy	항상
Broad nasal tip	항상
Eyelids stay open	항상
Little lower jaw	항상
Nasal tip, upturned	항상
Receding chin	항상
Weakness of facial musculature	항상
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	매우 자주 (80–99%)
Decreased volume of lip	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Pierre-Robin sequence	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Abnormally small tongue	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	기록되지 않음
Big calvaria	기록되지 않음
Decrease in jaw mobility	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle tissue disease	항상
Poorly developed skeletal musculature	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Reduced spine movement	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Severely decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Club feet	자주 (30–79%)
Small pec muscle	자주 (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	가끔 (5–29%)
Finger bends toward pinky	가끔 (5–29%)
Tapered finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Glaucoma	항상
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Impaired ocular abduction	매우 자주 (80–99%)
Eye muscle paralysis	기록되지 않음
Oculomotor nerve palsy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypertensive crisis	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MYMK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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