AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MYMK yhdistetyt ominaisuudet
myomaker, myoblast fusion factor
Human Phenotype Ontology yhdistää MYMK-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bell's palsy | Aina |
| Broad nasal tip | Aina |
| Eyelids stay open | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Receding chin | Aina |
| Weakness of facial musculature | Aina |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Long philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Pierre-Robin sequence | Hyvin usein (80–99%) |
| Short nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Abnormally small tongue | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Ei kirjattu |
| Big calvaria | Ei kirjattu |
| Decrease in jaw mobility | Ei kirjattu |
| Depressed nasal bridge | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Aina |
| Poorly developed skeletal musculature | Aina |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Aina |
| Reduced spine movement | Aina |
| Weakness of outermost muscles | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle degeneration | Hyvin usein (80–99%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ei kirjattu |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Severely decreased muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Cranial nerve paralysis | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Small brainstem | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Small pec muscle | Usein (30–79%) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | Joskus (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Joskus (5–29%) |
| Tapered finger | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Glaucoma | Aina |
| Drooping upper eyelid | Hyvin usein (80–99%) |
| Impaired ocular abduction | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye muscle paralysis | Ei kirjattu |
| Oculomotor nerve palsy | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bowel irritability | Aina |
| Poor swallowing | Aina |
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Acid reflux | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Aina |
| Glanular hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Joskus (5–29%) |
| Laryngeal stenosis | Joskus (5–29%) |
| Respiratory function loss | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Faltering weight | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYMK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa