AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MYMK seotud tunnused
myomaker, myoblast fusion factor
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYMK 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bell's palsy | Alati |
| Broad nasal tip | Alati |
| Eyelids stay open | Alati |
| Little lower jaw | Alati |
| Nasal tip, upturned | Alati |
| Receding chin | Alati |
| Weakness of facial musculature | Alati |
| Aplasia/Hypoplasia of the tongue | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Väga sageli (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Väga sageli (80–99%) |
| Eye folds | Väga sageli (80–99%) |
| Long philtrum | Väga sageli (80–99%) |
| Pierre-Robin sequence | Väga sageli (80–99%) |
| Short nose | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormally small head | Sageli (30–79%) |
| Abnormally small tongue | Sageli (30–79%) |
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
| High palate | Sageli (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Sageli (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Pole registreeritud |
| Big calvaria | Pole registreeritud |
| Decrease in jaw mobility | Pole registreeritud |
| Depressed nasal bridge | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Alati |
| Poorly developed skeletal musculature | Alati |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Alati |
| Reduced spine movement | Alati |
| Weakness of outermost muscles | Alati |
| Low muscle tone | Väga sageli (80–99%) |
| Muscle degeneration | Väga sageli (80–99%) |
| Scoliosis | Sageli (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Mõnikord (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Pole registreeritud |
| Generalized decreased muscle tone | Pole registreeritud |
| Severely decreased muscle tone | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Epilepsy | Alati |
| Motor delay | Alati |
| Cranial nerve paralysis | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability | Sageli (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Global developmental delay | Mõnikord (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Mõnikord (5–29%) |
| Small brainstem | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short fingers or toes | Väga sageli (80–99%) |
| Club feet | Sageli (30–79%) |
| Small pec muscle | Sageli (30–79%) |
| Aplasia of the pectoralis major muscle | Mõnikord (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Mõnikord (5–29%) |
| Tapered finger | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Alati |
| Glaucoma | Alati |
| Drooping upper eyelid | Väga sageli (80–99%) |
| Impaired ocular abduction | Väga sageli (80–99%) |
| Eye muscle paralysis | Pole registreeritud |
| Oculomotor nerve palsy | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bowel irritability | Alati |
| Poor swallowing | Alati |
| Feeding difficulties | Väga sageli (80–99%) |
| Acid reflux | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hypertensive crisis | Mõnikord (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Undescended testes | Alati |
| Glanular hypospadias | Mõnikord (5–29%) |
| Hydronephrosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Mõnikord (5–29%) |
| Laryngeal stenosis | Mõnikord (5–29%) |
| Respiratory function loss | Pole registreeritud |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Growth delay | Väga sageli (80–99%) |
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Faltering weight | Pole registreeritud |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Pole registreeritud |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Alati |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYMK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast