Características

Características associadas a MT-CO2

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a MT-CO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small cerebral white matter	Muito frequente (80–99%)
Dementia	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Por vezes (5–29%)
Disturbances of consciousness	Por vezes (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Personality changes	Por vezes (5–29%)
Psychotic mentation	Por vezes (5–29%)
Stuttering	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke-like episode	Muito frequente (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Não registado
Abnormal left ventricular function	Não registado
Cardiac failure	Não registado
High blood pressure	Não registado
Left ventricular hypertrophy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual loss	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Por vezes (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Não registado
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado
Eye muscle paralysis	Não registado
Hemianopia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Por vezes (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Por vezes (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
Basal ganglia calcification	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Não registado
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Raramente (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Proximal tubulopathy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Growth abnormality	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blotchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-CO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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