Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-CO2

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til MT-CO2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small cerebral white matter	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Meget ofte (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Personality changes	Nogle gange (5–29 %)
Psychotic mentation	Nogle gange (5–29 %)
Stuttering	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke-like episode	Meget ofte (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Abnormal left ventricular function	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
High urine protein levels	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Type 1 diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Nogle gange (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret
Hemianopia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Sjældent (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth abnormality	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blotchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-CO2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test