Merkmale

Mit MT-CO2 verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit MT-CO2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small cerebral white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Personality changes	Manchmal (5–29 %)
Psychotic mentation	Manchmal (5–29 %)
Stuttering	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke-like episode	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Abnormal left ventricular function	Nicht erfasst
Cardiac failure	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Manchmal (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst
Hemianopia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Manchmal (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Manchmal (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Selten (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blotchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-CO2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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