Tunnused

Geeniga MT-CO2 seotud tunnused

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-CO2 101 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small cerebral white matter	Väga sageli (80–99%)
Dementia	Väga sageli (80–99%)
Difficulty finding words	Väga sageli (80–99%)
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Migraine	Väga sageli (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Encephalopathy	Sageli (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Memory impairment	Sageli (30–79%)
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Psychosis	Sageli (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Short attention span	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Abnormal central motor function	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Bipolar disorder	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Disturbances of consciousness	Mõnikord (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Personality changes	Mõnikord (5–29%)
Psychotic mentation	Mõnikord (5–29%)
Stuttering	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stroke-like episode	Väga sageli (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Mõnikord (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart rate	Pole registreeritud
Abnormal left ventricular function	Pole registreeritud
Cardiac failure	Pole registreeritud
High blood pressure	Pole registreeritud
Left ventricular hypertrophy	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Väga sageli (80–99%)
Increased lactate in body	Väga sageli (80–99%)
Diabetes mellitus	Sageli (30–79%)
Increased CSF lactate	Sageli (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Sageli (30–79%)
Fever	Mõnikord (5–29%)
High urine protein levels	Mõnikord (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Mõnikord (5–29%)
Type 1 diabetes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual loss	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Mõnikord (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Mõnikord (5–29%)
Cerebral visual impairment	Pole registreeritud
Clouding of the lens of the eye at birth	Pole registreeritud
Eye muscle paralysis	Pole registreeritud
Hemianopia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vomiting	Sageli (30–79%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Mõnikord (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Mõnikord (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Mõnikord (5–29%)
Episodic vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Väga sageli (80–99%)
Basal ganglia calcification	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud
Progressive sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased parathyroid hormone secretion	Harva (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Harva (1–4%)
Underactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosis	Mõnikord (5–29%)
Kidney damage	Mõnikord (5–29%)
Proximal tubulopathy	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Growth abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blotchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-CO2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test