Rysy

Rysy spojené s MT-CO2

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Human Phenotype Ontology spojuje s MT-CO2 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small cerebral white matter	Velmi často (80–99 %)
Dementia	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Migraine	Velmi často (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Bipolar disorder	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Někdy (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Personality changes	Někdy (5–29 %)
Psychotic mentation	Někdy (5–29 %)
Stuttering	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stroke-like episode	Velmi často (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nezaznamenáno
Abnormal left ventricular function	Nezaznamenáno
Cardiac failure	Nezaznamenáno
High blood pressure	Nezaznamenáno
Left ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Increased CSF lactate	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual loss	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Někdy (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nezaznamenáno
Clouding of the lens of the eye at birth	Nezaznamenáno
Eye muscle paralysis	Nezaznamenáno
Hemianopia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Někdy (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Někdy (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Vzácně (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blotchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-CO2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test