Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MT-CO2

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

De Human Phenotype Ontology koppelt 101 kenmerken aan MT-CO2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small cerebral white matter	Heel vaak (80–99%)
Dementia	Heel vaak (80–99%)
Difficulty finding words	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Migraine	Heel vaak (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Encephalopathy	Vaak (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Memory impairment	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Psychosis	Vaak (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Abnormal central motor function	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Bipolar disorder	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Soms (5–29%)
Disturbances of consciousness	Soms (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Personality changes	Soms (5–29%)
Psychotic mentation	Soms (5–29%)
Stuttering	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stroke-like episode	Heel vaak (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Soms (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Niet vastgelegd
Abnormal left ventricular function	Niet vastgelegd
Cardiac failure	Niet vastgelegd
High blood pressure	Niet vastgelegd
Left ventricular hypertrophy	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
Diabetes mellitus	Vaak (30–79%)
Increased CSF lactate	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Vaak (30–79%)
Fever	Soms (5–29%)
High urine protein levels	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Type 1 diabetes	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Visual loss	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Soms (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Soms (5–29%)
Cerebral visual impairment	Niet vastgelegd
Clouding of the lens of the eye at birth	Niet vastgelegd
Eye muscle paralysis	Niet vastgelegd
Hemianopia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vomiting	Vaak (30–79%)
Constipation	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Soms (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Soms (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Soms (5–29%)
Episodic vomiting	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Heel vaak (80–99%)
Basal ganglia calcification	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd
Progressive sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretion	Zelden (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Focal segmental glomerulosclerosis	Soms (5–29%)
Kidney damage	Soms (5–29%)
Proximal tubulopathy	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Soms (5–29%)
Growth abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blotchy loss of skin color	Soms (5–29%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MT-CO2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen