Tratti

Tratti collegati a MT-CO2

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a MT-CO2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small cerebral white matter	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal central motor function	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Bipolar disorder	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	A volte (5–29%)
Disturbances of consciousness	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Personality changes	A volte (5–29%)
Psychotic mentation	A volte (5–29%)
Stuttering	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke-like episode	Molto spesso (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Non registrato
Abnormal left ventricular function	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Left ventricular hypertrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
High urine protein levels	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual loss	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	A volte (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	Non registrato
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato
Eye muscle paralysis	Non registrato
Hemianopia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Vomiting	Spesso (30–79%)
Constipation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	A volte (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	A volte (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	A volte (5–29%)
Episodic vomiting	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Non registrato
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Raramente (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Proximal tubulopathy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth abnormality	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blotchy loss of skin color	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MT-CO2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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