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Rasgos
Rasgos asociados a MT-CO2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a MT-CO2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Stroke-like episode | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cardiac conduction abnormality | A veces (5–29 %) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate | No registrado |
| Abnormal left ventricular function | No registrado |
| Cardiac failure | No registrado |
| High blood pressure | No registrado |
| Left ventricular hypertrophy | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased lactate in body | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF lactate | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| High urine protein levels | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Type 1 diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual loss | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Pigmentary retinopathy | A veces (5–29 %) |
| Progressive external ophthalmoplegia | A veces (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | No registrado |
| Clouding of the lens of the eye at birth | No registrado |
| Eye muscle paralysis | No registrado |
| Hemianopia | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | A veces (5–29 %) |
| Intestinal pseudo-obstruction | A veces (5–29 %) |
| Recurring pancreas inflammation | A veces (5–29 %) |
| Episodic vomiting | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ragged-red muscle fibers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Basal ganglia calcification | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Frecuente (30–79 %) |
| Mitochondrial myopathy | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | No registrado |
| Progressive sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Raro (1–4 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Raro (1–4 %) |
| Underactive thyroid | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Focal segmental glomerulosclerosis | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Proximal tubulopathy | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Growth abnormality | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MT-CO2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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