Ominaisuudet

Geeniin MT-CO2 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-CO2-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small cerebral white matter	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Migraine	Hyvin usein (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Encephalopathy	Usein (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Abnormal central motor function	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Bipolar disorder	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Joskus (5–29%)
Disturbances of consciousness	Joskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Personality changes	Joskus (5–29%)
Psychotic mentation	Joskus (5–29%)
Stuttering	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke-like episode	Hyvin usein (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu
Abnormal left ventricular function	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
High blood pressure	Ei kirjattu
Left ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Increased CSF lactate	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
High urine protein levels	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual loss	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Joskus (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu
Eye muscle paralysis	Ei kirjattu
Hemianopia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vomiting	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Joskus (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Joskus (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
Basal ganglia calcification	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Harvinainen (1–4 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Proximal tubulopathy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blotchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-CO2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test