Özellikler

MT-CO2 ile ilişkili özellikler

mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II

Human Phenotype Ontology, MT-CO2 ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MT-CO2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small cerebral white matter	Çok sık (%80–99)
Dementia	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Migraine	Çok sık (%80–99)
Widened cerebral subarachnoid space	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Fluctuations in consciousness	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Memory impairment	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal central motor function	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Bipolar disorder	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Distal peripheral sensory neuropathy	Bazen (%5–29)
Disturbances of consciousness	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Personality changes	Bazen (%5–29)
Psychotic mentation	Bazen (%5–29)
Stuttering	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke-like episode	Çok sık (%80–99)
Cardiac conduction abnormality	Bazen (%5–29)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi
Abnormal left ventricular function	Kaydedilmedi
Cardiac failure	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Left ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Increased CSF lactate	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
High urine protein levels	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Type 1 diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual loss	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Pigmentary retinopathy	Bazen (%5–29)
Progressive external ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Kaydedilmedi
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi
Hemianopia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Sık (%30–79)
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal dysmotility	Bazen (%5–29)
Intestinal pseudo-obstruction	Bazen (%5–29)
Recurring pancreas inflammation	Bazen (%5–29)
Episodic vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Ragged-red muscle fibers	Çok sık (%80–99)
Basal ganglia calcification	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Mitochondrial myopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi
Progressive sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Seyrek (%1–4)
Hypogonadotropic hypogonadism	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Proximal tubulopathy	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blotchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MT-CO2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al