Características

Características associadas a MID1

midline 1

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a MID1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MID1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Sempre
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Prominent forehead	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Widow's peak	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
One sided cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Only one upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Wide fontanelles	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)
Born with teeth	Raramente (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Raramente (1–4%)
Tongue tied	Raramente (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brain	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Por vezes (5–29%)
Enlarged ovaries	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Rectourethral fistula	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal cleft	Frequente (30–79%)
Noisy breathing	Por vezes (5–29%)
Floppy windpipe	Raramente (1–4%)
Aspiration	Não registado
Posterior pharyngeal cleft	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Abnormality of refraction	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroglossal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MID1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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