Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MID1

midline 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan MID1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MID1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separated	Altijd
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Widow's peak	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
One sided cleft upper lip	Soms (5–29%)
Only one upper front tooth	Soms (5–29%)
Pit in front of the ear	Soms (5–29%)
Prominent metopic ridge	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Wide fontanelles	Soms (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Soms (5–29%)
Born with teeth	Zelden (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Zelden (1–4%)
Tongue tied	Zelden (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Thin red part of the upper lip	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal corpus callosum morphology	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of brain	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Poor speech	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Cleft of scrotum	Soms (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Soms (5–29%)
Enlarged ovaries	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Heel vaak (80–99%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Rectourethral fistula	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Acid reflux	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Laryngeal cleft	Vaak (30–79%)
Noisy breathing	Soms (5–29%)
Floppy windpipe	Zelden (1–4%)
Aspiration	Niet vastgelegd
Posterior pharyngeal cleft	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Abnormality of refraction	Zelden (1–4%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Growth delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroglossal cyst	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MID1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen