Požymiai

Su MID1 susiję požymiai

midline 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 94 požymių su MID1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MID1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separated	Visada
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Prominent forehead	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Widow's peak	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Cleft upper lip	Kartais (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
One sided cleft upper lip	Kartais (5–29%)
Only one upper front tooth	Kartais (5–29%)
Pit in front of the ear	Kartais (5–29%)
Prominent metopic ridge	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Wide fontanelles	Kartais (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Kartais (5–29%)
Born with teeth	Retai (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Retai (1–4 %)
Tongue tied	Retai (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal corpus callosum morphology	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of brain	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Delayed ability to walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Kartais (5–29%)
Enlarged ovaries	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)
Heart shaped uterus	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal anus position	Kartais (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Kartais (5–29%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)
Rectourethral fistula	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Laryngeal cleft	Dažnai (30–79%)
Noisy breathing	Kartais (5–29%)
Floppy windpipe	Retai (1–4 %)
Aspiration	Neužfiksuota
Posterior pharyngeal cleft	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Abnormality of refraction	Retai (1–4 %)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thyroglossal cyst	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent aspiration pneumonia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MID1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test