Egenskaber

Egenskaber knyttet til MID1

midline 1

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til MID1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MID1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Altid
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Widow's peak	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Only one upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nogle gange (5–29 %)
Born with teeth	Sjældent (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sjældent (1–4%)
Tongue tied	Sjældent (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged ovaries	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Rectourethral fistula	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngeal cleft	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Nogle gange (5–29 %)
Floppy windpipe	Sjældent (1–4%)
Aspiration	Ikke registreret
Posterior pharyngeal cleft	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Sjældent (1–4%)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thyroglossal cyst	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MID1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test