Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MID1

midline 1

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til MID1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MID1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Prominent forehead	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Widow's peak	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Only one upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Pit in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Wide fontanelles	Noen ganger (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Noen ganger (5–29 %)
Born with teeth	Sjelden (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sjelden (1–4%)
Tongue tied	Sjelden (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged ovaries	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Heart shaped uterus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal anus position	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Rectourethral fistula	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laryngeal cleft	Ofte (30–79 %)
Noisy breathing	Noen ganger (5–29 %)
Floppy windpipe	Sjelden (1–4%)
Aspiration	Ikke registrert
Posterior pharyngeal cleft	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Sjelden (1–4%)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroglossal cyst	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MID1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test