Rysy

Rysy spojené s MID1

midline 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MID1 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MID1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Vždy
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Prominent forehead	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Widow's peak	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Only one upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Wide fontanelles	Někdy (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Někdy (5–29 %)
Born with teeth	Vzácně (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Vzácně (1–4 %)
Tongue tied	Vzácně (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal corpus callosum morphology	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Někdy (5–29 %)
Enlarged ovaries	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Rectourethral fistula	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngeal cleft	Často (30–79 %)
Noisy breathing	Někdy (5–29 %)
Floppy windpipe	Vzácně (1–4 %)
Aspiration	Nezaznamenáno
Posterior pharyngeal cleft	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Abnormality of refraction	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Thyroglossal cyst	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MID1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test