Caractéristiques

Caractéristiques liées à MID1

midline 1

La Human Phenotype Ontology associe 94 caractéristiques à MID1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MID1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Toujours
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Widow's peak	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Only one upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Pit in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Wide fontanelles	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)
Born with teeth	Rarement (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Rarement (1–4 %)
Tongue tied	Rarement (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Parfois (5–29 %)
Enlarged ovaries	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Rectourethral fistula	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngeal cleft	Souvent (30–79 %)
Noisy breathing	Parfois (5–29 %)
Floppy windpipe	Rarement (1–4 %)
Aspiration	Non signalé
Posterior pharyngeal cleft	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Abnormality of refraction	Rarement (1–4 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroglossal cyst	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MID1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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