Rasgos

Rasgos asociados a MID1

midline 1

El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a MID1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MID1

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corners of eye widely separated	Siempre
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Widow's peak	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft upper lip	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
One sided cleft upper lip	A veces (5–29 %)
Only one upper front tooth	A veces (5–29 %)
Pit in front of the ear	A veces (5–29 %)
Prominent metopic ridge	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Wide fontanelles	A veces (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	A veces (5–29 %)
Born with teeth	Raro (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Raro (1–4 %)
Tongue tied	Raro (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	No registrado
Frontal bossing	No registrado
Thin red part of the upper lip	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal corpus callosum morphology	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brain	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Cleft of scrotum	A veces (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	A veces (5–29 %)
Enlarged ovaries	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Heart shaped uterus	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Rectourethral fistula	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Acid reflux	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Laryngeal cleft	Frecuente (30–79 %)
Noisy breathing	A veces (5–29 %)
Floppy windpipe	Raro (1–4 %)
Aspiration	No registrado
Posterior pharyngeal cleft	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of refraction	Raro (1–4 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thyroglossal cyst	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent aspiration pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MID1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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