Tunnused

Geeniga MID1 seotud tunnused

midline 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MID1 94 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MID1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corners of eye widely separated	Alati
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Prominent forehead	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Cleft lip	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Widow's peak	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Cleft upper lip	Mõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
One sided cleft upper lip	Mõnikord (5–29%)
Only one upper front tooth	Mõnikord (5–29%)
Pit in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Prominent metopic ridge	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Wide fontanelles	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)
Born with teeth	Harva (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Harva (1–4%)
Tongue tied	Harva (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Thin red part of the upper lip	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal corpus callosum morphology	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Short attention span	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of brain	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Mõnikord (5–29%)
Cleft of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Mõnikord (5–29%)
Enlarged ovaries	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Heart shaped uterus	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)
Abnormal anus position	Mõnikord (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mõnikord (5–29%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)
Rectourethral fistula	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)
Acid reflux	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laryngeal cleft	Sageli (30–79%)
Noisy breathing	Mõnikord (5–29%)
Floppy windpipe	Harva (1–4%)
Aspiration	Pole registreeritud
Posterior pharyngeal cleft	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Abnormality of refraction	Harva (1–4%)
Cross-eyed	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital diaphragmatic hernia	Mõnikord (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thyroglossal cyst	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MID1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test