AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MID1
midline 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το MID1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal corpus callosum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Short attention span | Συχνά (30–79%) |
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital posterior urethral valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged ovaries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scrotum surrounds penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal anus position | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectourethral fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
| Persistent left superior vena cava | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Laryngeal cleft | Συχνά (30–79%) |
| Noisy breathing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Floppy windpipe | Σπάνια (1–4%) |
| Aspiration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Posterior pharyngeal cleft | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of refraction | Σπάνια (1–4%) |
| Cross-eyed | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thyroglossal cyst | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent aspiration pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MID1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες