특성

MID1 연관 특성

midline 1

인간 표현형 온톨로지가 MID1에 연결하는 특성은 94개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	항상
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Prominent forehead	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Cleft lip	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Widow's peak	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Dandy-Walker malformation	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
One sided cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Only one upper front tooth	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Wide fontanelles	가끔 (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	가끔 (5–29%)
Born with teeth	드물게 (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	드물게 (1–4%)
Tongue tied	드물게 (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
Thin red part of the upper lip	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal corpus callosum morphology	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormal shape of brain	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Delayed ability to walk	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Cleft of scrotum	가끔 (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	가끔 (5–29%)
Enlarged ovaries	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Scrotum surrounds penis	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Urinary tract abnormalities	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Heart shaped uterus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)
Abnormal anus position	가끔 (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)
Rectourethral fistula	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Acid reflux	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Persistent left superior vena cava	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Vertebral segmentation defect	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Growth delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thyroglossal cyst	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MID1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공