Cechy

Cechy powiązane z MID1

midline 1

Human Phenotype Ontology łączy z MID1 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MID1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Corners of eye widely separated	Zawsze
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Prominent forehead	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Cleft lip	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Widow's peak	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
One sided cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Only one upper front tooth	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Wide fontanelles	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)
Born with teeth	Rzadko (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Rzadko (1–4%)
Tongue tied	Rzadko (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal corpus callosum morphology	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal shape of brain	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Czasami (5–29%)
Enlarged ovaries	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Rectourethral fistula	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngeal cleft	Często (30–79%)
Noisy breathing	Czasami (5–29%)
Floppy windpipe	Rzadko (1–4%)
Aspiration	Nie odnotowano
Posterior pharyngeal cleft	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Abnormality of refraction	Rzadko (1–4%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Thyroglossal cyst	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MID1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test