Jellemzők

A(z) MID1 génhez kapcsolódó jellemzők

midline 1

A Human Phenotype Ontology 94 jellemzőt kapcsol a(z) MID1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MID1

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corners of eye widely separated	Mindig
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Cleft lip	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Widow's peak	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Cleft upper lip	Néha (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
One sided cleft upper lip	Néha (5–29%)
Only one upper front tooth	Néha (5–29%)
Pit in front of the ear	Néha (5–29%)
Prominent metopic ridge	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Wide fontanelles	Néha (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Néha (5–29%)
Born with teeth	Ritkán (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Ritkán (1–4%)
Tongue tied	Ritkán (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve
Thin red part of the upper lip	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal corpus callosum morphology	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of brain	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Delayed ability to walk	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Poor speech	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Néha (5–29%)
Cleft of scrotum	Néha (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Néha (5–29%)
Enlarged ovaries	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal anus position	Néha (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)
Rectourethral fistula	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Acid reflux	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laryngeal cleft	Gyakran (30–79%)
Noisy breathing	Néha (5–29%)
Floppy windpipe	Ritkán (1–4%)
Aspiration	Nincs rögzítve
Posterior pharyngeal cleft	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Abnormality of refraction	Ritkán (1–4%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thyroglossal cyst	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent aspiration pneumonia	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MID1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet