Merkmale

Mit MID1 verknüpfte Merkmale

midline 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit MID1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MID1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Immer
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Widow's peak	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)
Born with teeth	Selten (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Selten (1–4 %)
Tongue tied	Selten (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal corpus callosum morphology	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Manchmal (5–29 %)
Enlarged ovaries	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Rectourethral fistula	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngeal cleft	Häufig (30–79 %)
Noisy breathing	Manchmal (5–29 %)
Floppy windpipe	Selten (1–4 %)
Aspiration	Nicht erfasst
Posterior pharyngeal cleft	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Abnormality of refraction	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroglossal cyst	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MID1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen