Egenskaper

Egenskaper kopplade till MID1

midline 1

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till MID1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MID1

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corners of eye widely separated	Alltid
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Cleft lip	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Widow's peak	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Cleft upper lip	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Ibland (5–29 %)
Only one upper front tooth	Ibland (5–29 %)
Pit in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Wide fontanelles	Ibland (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ibland (5–29 %)
Born with teeth	Sällan (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Sällan (1–4%)
Tongue tied	Sällan (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Thin red part of the upper lip	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal corpus callosum morphology	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Cleft of scrotum	Ibland (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Ibland (5–29 %)
Enlarged ovaries	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Rectourethral fistula	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Laryngeal cleft	Ofta (30–79 %)
Noisy breathing	Ibland (5–29 %)
Floppy windpipe	Sällan (1–4%)
Aspiration	Inte registrerat
Posterior pharyngeal cleft	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Abnormality of refraction	Sällan (1–4%)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thyroglossal cyst	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MID1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test