Tratti

Tratti collegati a MID1

midline 1

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a MID1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MID1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Sempre
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Widow's peak	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
One sided cleft upper lip	A volte (5–29%)
Only one upper front tooth	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	A volte (5–29%)
Born with teeth	Raramente (1–4%)
Failure of development of between one and six teeth	Raramente (1–4%)
Tongue tied	Raramente (1–4%)
Abnormal nasopharynx morphology	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal corpus callosum morphology	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brain	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	A volte (5–29%)
Enlarged ovaries	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Scrotum surrounds penis	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urinary tract abnormalities	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Rectourethral fistula	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Acid reflux	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngeal cleft	Spesso (30–79%)
Noisy breathing	A volte (5–29%)
Floppy windpipe	Raramente (1–4%)
Aspiration	Non registrato
Posterior pharyngeal cleft	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Abnormality of refraction	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroglossal cyst	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MID1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test