Ominaisuudet

Geeniin MID1 yhdistetyt ominaisuudet

midline 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MID1-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MID1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separated	Aina
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Prominent forehead	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Cleft lip	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Widow's peak	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
One sided cleft upper lip	Joskus (5–29%)
Only one upper front tooth	Joskus (5–29%)
Pit in front of the ear	Joskus (5–29%)
Prominent metopic ridge	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Wide fontanelles	Joskus (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Joskus (5–29%)
Born with teeth	Harvinainen (1–4 %)
Failure of development of between one and six teeth	Harvinainen (1–4 %)
Tongue tied	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brain	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Poor speech	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Joskus (5–29%)
Enlarged ovaries	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Scrotum surrounds penis	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Heart shaped uterus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal anus position	Joskus (5–29%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Rectourethral fistula	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laryngeal cleft	Usein (30–79%)
Noisy breathing	Joskus (5–29%)
Floppy windpipe	Harvinainen (1–4 %)
Aspiration	Ei kirjattu
Posterior pharyngeal cleft	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Abnormality of refraction	Harvinainen (1–4 %)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroglossal cyst	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MID1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test